Circa nello stesso periodo in cui Darwin scriveva l'origine della specie, un monaco austriaco, Gregor Mendel, eseguiva i primi esperimenti che avrebbero portato alla comprensione dei meccanismi dell'ereditarietà. Gli studi di Mendel, realizzati nel tranquillo giardino del monastero e ignorati fin dopo la sua morte, segnano l'inizio della moderna genetica. Il maggior contributo di Mendel Fu l'aver dimostrato che i caratteri ereditari sono trasmessi come unità che vengono distribuite singolarmente (riassortite) in ogni generazione. Queste unità distinte, che Mendel chiamò Elemente, furono in seguito chiamate geni.

Metodo sperimentale di Mendel

Per i suoi esperimenti sulla trasmissione ereditaria Mendel scelse la comune pianta di pisello. Questa si rivelò una buona scelta: le piante erano facilmente reperibili in commercio, facili da coltivare e crescevano rapidamente. Le differenti varietà avevano caratteristiche nettamente diverse, che rimanevano inalterate comparendo ad ogni raccolto. Ad esempio, una varietà di piante alte produceva sempre una progenie alta e piante con semi gialli davano sempre origine a semi gialli, generazione dopo generazione. Inoltre, le strutture riproduttive del fiore di pisello sono interamente racchiuse dai petali, anche quando sono mature, cosicché il fiore normalmente si autoimpollina, cioè le cellule sessuali maschili del polline del fiore fecondano le proprie cellule sessuali femminili. Sebbene si possa procedere sperimentalmente all'impollinazione incrociata su tali piante, normalmente ciò non succede (e non confonde, quindi, i risultati degli esperimenti). Come lo stesso Mendel scrisse: "il valore e l'utilità di ogni esperimento sono determinati da quanto il materiale usato è idoneo agli scopi prefissati". La scelta di Mendel della pianta di pisello per i suoi esperimenti non era certo originale. Tuttavia egli riuscì a formulare i principi fondamentali dell'ereditarietà, dove altri avevano fallito, grazie al suo approccio metodologico. Innanzitutto egli verificò un modello molto specifico in una serie di esperimenti logici. Pianificò i suoi esperimenti con cura e intelligenza, scegliendo di studiare differenze ereditarie nette e misurabili. In secondo luogo, Mendel studiò i discendenti non solo della prima generazione, ma anche della seconda e delle generazioni successive. In terzo luogo, e cosa più importante, contò il numero dei discendenti e analizzò matematicamente i risultati ottenuti. Per quanto semplice fosse la sua matematica, l'idea che un problema biologico potesse essere studiato quantitativamente era del tutto nuova. Infine, organizzò i suoi dati in modo tale da rendere la loro valutazione semplice e oggettiva. Gli esperimenti stessi erano descritti così chiaramente che poterono essere ripetuti e controllati da altri scienziati.

Legge della segregazione Mendel cominciò con 32 differenti tipi di piante di pisello, che continuò a studiare per parecchi anni prima di iniziare i suoi esperimenti quantitativi. Come scrisse in seguito nella relazione del suo lavoro, egli non volle utilizzare nei suoi esperimenti caratteri in cui le differenze potevano essere "di natura incerta, poiché queste sono spesso difficili da definire". In seguito a queste osservazioni selezionò sette caratteri che mostravano due forme nettamente differenti nelle diverse varietà di piante. Una varietà, ad esempio, produceva semi gialli mentre un'altra produceva semi sempre verdi. In una varietà i semi secchi avevano un aspetto rugoso; in un'altra varietà erano lisci.

Mendel eseguì incroci sperimentali asportando le antere di un fiore e cospargendo gli stigmi con polline del fiore di un'altra varietà. In ogni caso Trovò che nella prima generazione (indicata con F1 "prima generazione filiale") uno dei due caratteri antagonisti scompariva completamente. Tutte le piante prodotte in seguito all'incrocio tra linee pure di piante con semi gialli e linee pure di piante con semi verdi avevano i semi gialli, come il genitore con semi gialli. Tutti i fiori prodotti da piante derivate dall'incrocio tra una linea pura di pianta con fiori porpora e una linea di piante pura con fiori bianchi erano porpora. Le caratteristiche che apparivano nella generazione F1 furono chiamante da Mendel dominanti.

Una domanda interessante era: cosa era successo al carattere antagonista, il colore verde del seme o il colore bianco del fiore, che pure era stato trasmesso così fedelmente per generazioni nel ceppo della linea parentale? Mendel lasciò che la pianta di pisello stessa eseguisse la fase successiva dell'esperimento permettendo alle piante della F1 di autoimpollinarsi. Le caratteristiche che erano scomparse nella prima generazione riapparivano nella seconda generazione o F2. Queste caratteristiche, presenti nella generazione parentale e ricomparse nella F2, dovevano in qualche modo essere presenti anche nella generazione F1, sebbene non evidenti. Mendel chiamò questi caratteri recessivi.

Se si analizzano i valori della tabella si noterà, come fece Mendel, che i caratteri dominanti e recessivi comparirono nella F2 nel rapporto di circa 3:1. In che modo i caratteri recessivi scompaiono del tutto per poi riapparire di nuovo e sempre in certe proporzioni costanti? Fu nel rispondere a tale domanda che Mendel diede il suo contributo più grande. Egli intuì che la comparsa e la scomparsa dei caratteri alternativi e le loro proporzioni costanti nella generazione F2 potevano essere spiegate ammettendo che le caratteristiche fossero determinate da fattori discreti (separabili). Questi fattori, riteneva Mendel, dovevano trovarsi nelle piante della prima generazione in coppie: un componente di ogni coppia era ereditato dal padre e l'altro dalla madre. I fattori di queste coppie si separavano di nuovo quando le piante mature F1 producevano le cellule sessuali, formando due tipi di gameti, ognuno con un componente della coppia. L'ipotesi secondo cui ogni individuo ha coppie di fattori per ogni carattere e i membri di una coppia segregano (si separano) durante la formazione dei gameti è nota come prima legge di Mendel o legge della segregazione.

Legge dell'assortimento indipendente

In una seconda serie di esperimenti Mendel studiò degli incroci tra piante di pisello che differivano per due caratteri; ad esempio, un genitore aveva semi gialli e lisci e l'altro aveva semi rugosi e verdi. Le caratteristiche "seme liscio" e "seme giallo", sono dominanti, mentre quelle "seme rugoso" e "seme verde" sono recessive. Come prevedibile, tutti i semi prodotti da un incrocio tra linee pure e parentali erano gialli e lisci. Quando questi semi F1 furono piantati e si fece in modo che i loro fiori si autoimpollinassero, si produssero 556 semi. Di questi, 315 presentavano i due caratteri dominanti liscio e giallo, ma soltanto 32 presentavano la combinazione dei caratteri recessivi verde e rugoso. Tutti gli altri semi differivano da entrambi i genitori: 101 erano rugosi e gialli e 108 erano lisci e verdi. Erano comparse combinazioni di caratteri del tutto nuove.

Questo esperimento non era in contraddizione con i precedenti risultati di Mendel. Se il colore e la forma del seme venivano considerati indipendenti, comparivano sempre nello stesso rapporto di 3:1 (423 lisci e 133 rugosi) come anche i caratteri "giallo" e "verde" (416 gialli e 140 verdi). Ma tali caratteri, originariamente riuniti in una sola pianta (giallo con liscio e verde con rugoso), si comportavano come se fossero completamente indipendenti l'uno dall'altro (possibili combinazioni anche di giallo con rugoso e di verde con liscio). In base a questi risultati Mendel formulò la sua seconda legge, o legge dell'assortimento indipendente. Questa legge afferma che quando si formano i gameti, gli alleli di un gene per un carattere segregano indipendentemente dagli alleli di un gene per un altro carattere. In un incrocio in cui i due geni si distribuiscono indipendentemente, ognuno con un allele dominante e uno recessivo, i fenotipi dei discendenti saranno in media nel rapporto di 9:3:3:1. Nove rappresenta, in sedicesimi, il rapporto nella generazione F2 di individui con i due caratteri dominanti; 1 il rapporto di individui con i due caratteri recessivi; 3 e 3 i rapporti di individui con le due combinazioni alternative di dominanti e recessivi. In termini di probabilità, un seme ha 3 possibilità su 4 di essere giallo e 3 su 4 di essere liscio e, quindi, 9 possibilità su 16 (3/4 x 3/4) di essere giallo e liscio. Vi è tuttavia 1 possibilità su 4 che sia rugoso; la possibilità di essere giallo e rugoso sarà pertanto di 3 su 16 (3/4 x 1/4). Il rapporto di 9:3:3:1 vale sia quando uno dei due individui di partenza è omozigote per entrambi i caratteri recessivi e l'altro è omozigote per entrambi i caratteri dominanti, come nell'esperimento descritto ora (RRYY x rryy), sia quando uno è omozigote tanto per il primo carattere recessivo quando per il secondo dominante, e l'altro è omozigote tanto per il primo carattere dominante quanto per il secondo recessivo (rrYY x RRyy). La progenie F1 di entrambi questi incroci sarà sempre eterozigote per entrambi i caratteri (RrYy) e l'incrocio di questi eterozigoti darà origine a una F2 col prevedibile rapporto fenotipico 9:3:3:1.